Syndrome de l’X fragile : quel impact sur le déroulement de la FIV ?

C’est un syndrome héréditaire : à chaque génération sa forme peut s’aggraver. Il est possible d’être porteur de cette maladie sans en ressentir les symptômes. Dans ce cas, le syndrome peut se développer chez les enfants des parents atteints de cette maladie.

Syndrome de l’X fragile et FIV

Si l’un des futurs parents est diagnostiqué avec le syndrome de l’X fragile, le programme de PMA peut prendre plus de temps et exiger plus d’efforts de la part de l’équipe médicale. Dans les familles à haut risque, un diagnostic préimplantatoire est possible. Ensuite, la méthode NGS est utilisée pour examiner les embryons présentant des anomalies. 

Une consultation chez un généticien sera aussi indispensable avant le début du programme. Le spécialiste évoquera les possibles conséquences de la mutation après le transfert des embryons. Ainsi, c’est aux parents de prendre la décision : faire le transfert ou pas. Si une mutation est détectée dans les deux chromosomes, le transfert est déconseillé. 

Le diagnostic du syndrome entraîne le dépistage de la maladie chez les autres membres de la famille. Les tests ADN permettront d’analyser le  nombre de répétitions CGG. Il faut savoir que les gènes de chaque individu sont composés d’éléments appelés nucléotides. Ces derniers forment des chaînes qui se répètent (CGGCGG…CGGCGG). En général, le nombre de ces répétitions ne dépasse pas 45. Au-delà de 200, on parle d’une mutation complète lors de laquelle la production de la protéine FMRP est impossible. Or, celle-ci est indispensable pour le bon développement du cerveau. Il en résulte une déficience intellectuelle chez les personnes atteintes du syndrome.

Si vous avez été diagnostiqué avec le syndrome de l’X fragile après avoir entamé le programme de PMA, notre équipe d’experts s’assurera de trouver la solution pour mener à bien votre programme.

Vous avez des questions ? Contactez-nous et bénéficiez d’une consultation gratuite.