Sindrome dell’X fragile: quale impatto sul progresso della fecondazione in vitro?

Si tratta di una sindrome ereditaria: la sua forma può peggiorare con ogni generazione. È possibile essere portatori di questa malattia senza manifestare alcun sintomo. In questo caso la sindrome può svilupparsi nei figli di genitori affetti da questa malattia.

Sindrome dell’X fragile e fecondazione in vitro

Se a uno dei genitori intenzionali viene diagnosticata la sindrome dell’X fragile, il programma di riproduzione assistita potrebbe richiedere più tempo e un maggiore impegno da parte del team medico. Nelle famiglie ad alto rischio è possibile la diagnosi preimpianto. Successivamente, si utilizza il metodo NGS per esaminare gli embrioni che presentano anomalie.

Prima di iniziare il programma sarà essenziale anche una consulenza con un genetista. Lo specialista discuterà le possibili conseguenze della mutazione dopo il trasferimento dell’embrione. Quindi spetta ai genitori decidere se effettuare il trasferimento o meno. Se viene rilevata una mutazione in entrambi i cromosomi, il trasferimento non è raccomandato.

La diagnosi della sindrome porta allo screening per la malattia negli altri membri della famiglia. Il test del DNA analizzerà il numero di ripetizioni CGG. È importante sapere che i geni di ogni individuo sono composti da elementi chiamati nucleotidi. Questi formano catene ripetute (CGGCGG…CGGCGG). In genere, il numero di queste ripetizioni non supera 45. Oltre 200, si parla di una mutazione completa in cui la produzione della proteina FMRP è impossibile. Tuttavia, ciò è essenziale per il corretto sviluppo del cervello. Ciò provoca disabilità intellettiva nelle persone affette da questa sindrome.

Se ti è stata diagnosticata la sindrome dell’X fragile dopo aver iniziato il programma ART, il nostro team di esperti si assicurerà di trovare la soluzione per completare il tuo programma.

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