{"id":389,"date":"2020-06-23T13:04:16","date_gmt":"2020-06-23T10:04:16","guid":{"rendered":"https:\/\/tatsurrogacy.3mstudio.com.ua\/?page_id=389"},"modified":"2025-03-26T18:36:36","modified_gmt":"2025-03-26T15:36:36","slug":"le-diagnostic-preimplantatoire-des-embryons","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/services\/le-diagnostic-preimplantatoire-des-embryons\/","title":{"rendered":"Diagnosi genetica preimpianto degli embrioni"},"content":{"rendered":"<p><\/p>\n<p><strong>La diagnosi embrionale preimpianto (PGD)<\/strong> \u00e8 un metodo di studio di 24 cromosomi che consente di rilevare gravi malattie in un embrione ottenuto tramite fecondazione in vitro prima che venga trasferito nell&#8217;utero di una donna.<\/p>\n<p>La PGD consente di studiare il DNA degli embrioni e di escludere quelli portatori di determinate mutazioni genetiche e malattie. \u00c8 utile se c&#8217;\u00e8 una storia di anomalie cromosomiche o genetiche.<\/p>\n<p>Per evitare rischi genetici, \u00e8 necessario sottoporsi a un esame per determinare se si \u00e8 portatori di geni che possono esprimere patologie. Se entrambi i genitori hanno patologie, si consiglia di sottoporre l&#8217;embrione a una diagnosi preimpianto. Se solo uno dei due genitori \u00e8 portatore del gene malato, non c&#8217;\u00e8 motivo di preoccuparsi: il bambino nascer\u00e0 perfettamente sano.<\/p>\n<p>Essendo la procedura eseguita il terzo giorno dopo la fecondazione, \u00e8 necessario prelevare una cellula dall&#8217;embrione, che non danneggia l&#8217;embrione e non ne ostacola in alcun modo lo sviluppo. La PGD consente anche di determinare il sesso del nascituro.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-391\" src=\"https:\/\/tatsurrogacy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/shutterstock_1092590918-2-scaled.jpg\" alt=\"\" width=\"2560\" height=\"1492\" srcset=\"https:\/\/tatsurrogacy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/shutterstock_1092590918-2-scaled.jpg 2560w, https:\/\/tatsurrogacy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/shutterstock_1092590918-2-scaled-1024x597.jpg 1024w, https:\/\/tatsurrogacy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/shutterstock_1092590918-2-scaled-1536x895.jpg 1536w, https:\/\/tatsurrogacy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/shutterstock_1092590918-2-scaled-2048x1194.jpg 2048w, https:\/\/tatsurrogacy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/shutterstock_1092590918-2-scaled-175x102.jpg 175w, https:\/\/tatsurrogacy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/shutterstock_1092590918-2-scaled-400x233.jpg 400w\" sizes=\"auto, (max-width: 2560px) 100vw, 2560px\" \/><\/p>\n<p>La gravidanza, e non solo, la fecondazione in vitro sollevano sempre molte domande, alcune delle quali, giustamente, riguardano la salute della madre e del bambino. Pertanto, nel processo di maternit\u00e0 surrogata, il sequenziamento di nuova generazione svolge un ruolo chiave.<\/p>\n<p><strong>Il sequenziamento di nuova generazione (NGS)<\/strong> \u00e8 stato sviluppato oltre un decennio fa per facilitare il sequenziamento di grandi quantit\u00e0 di dati genomici. L&#8217;NGS per la diagnosi clinica \u00e8 ora ampiamente utilizzato, in quanto consente di analizzare un pannello di geni associati alla malattia (sequenziamento mirato) tramite il sequenziamento dell&#8217;intero esoma (noto anche come sequenziamento clinico dell&#8217;esoma della malattia) o persino consentendo il sequenziamento dell&#8217;intero genoma.<\/p>\n<p>Il metodo NGS fa parte di un programma di fecondazione in vitro con una diagnosi preimpianto. Gli esami e la preparazione dei coniugi per la fecondazione in vitro utilizzando o meno il metodo NGS non sono diversi.<\/p>\n<p>L&#8217;accuratezza dei test per le malattie cromosomiche o monogeniche \u00e8 di circa il 99,9%. Il processo diagnostico \u00e8 completamente automatizzato e quindi garantisce un risultato di altissima precisione.<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">Il metodo NGS \u00e8 consigliato nei seguenti casi:<\/p>\n<ul>\n<li>Se i coniugi hanno gi\u00e0 subito diversi tentativi di FIV senza ottenere una gravidanza e se diverse gravidanze non hanno avuto successo, in caso di aborti spontanei precoci. La mancata gravidanza \u00e8 spesso associata alla presenza di anomalie cromosomiche nell&#8217;embrione.<\/li>\n<li>La diagnosi preimpianto tramite NGS consente di selezionare un embrione geneticamente sano con un&#8217;elevata probabilit\u00e0 di impianto e, quindi, di ridurre notevolmente i rischi sopra menzionati.<\/li>\n<li>Se i parenti pi\u00f9 prossimi dei coniugi soffrono di gravi malattie ereditarie, il metodo NGS pu\u00f2 essere la soluzione.<\/li>\n<li>Anche l&#8217;et\u00e0 \u00e8 una delle indicazioni per NGS. Infatti, nel tempo, la probabilit\u00e0 di sviluppare anomalie cromosomiche, soprattutto nelle donne, aumenta significativamente.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Va notato che il rischio di mutazioni cromosomiche (aneuploidie) nell&#8217;ovulo non dipende dal metodo di concepimento.<\/p>\n<p><strong>L&#8217;ibridazione fluorescente in situ (FISH)<\/strong> \u00e8 una tecnica citogenetica molecolare che utilizza sonde fluorescenti che si legano solo a porzioni di una sequenza di acidi nucleici con un alto grado di complementariet\u00e0 di sequenza.<\/p>\n<p>La tecnica FISH \u00e8 pi\u00f9 comunemente utilizzata per determinare la composizione cromosomica dell&#8217;embrione. A differenza del cariotipo, pu\u00f2 essere applicata ai cromosomi interfasici, in modo da poter essere utilizzata su campioni di PB, blastomeri e TE. Le cellule vengono fissate su vetrini da microscopio in vetro e ibridate con sonde di DNA. Ognuna di queste sonde \u00e8 specifica per una parte di un cromosoma ed \u00e8 marcata con un fluorocromo.<\/p>\n<p>Il metodo FISH \u00e8 considerato una tecnica di preimpianto efficace per determinare il sesso degli embrioni umani, consentendo al contempo la rilevazione di un numero di copie cromosomiche anormale, cosa che non \u00e8 possibile tramite la reazione a catena della polimerasi (PCR).<\/p>\n<p>Con l&#8217;et\u00e0, si verificano errori cromosomici nelle cellule riproduttive umane (ovuli e spermatozoi), il che riduce le possibilit\u00e0 di gravidanza, porta ad aborto spontaneo o fallimento dell&#8217;impianto. La PGD con il metodo FISH eseguita come parte della fecondazione in vitro consente di selezionare e trasferire nell&#8217;utero gli embrioni pi\u00f9 sani, il che massimizza le possibilit\u00e0 di impianto dell&#8217;embrione nell&#8217;utero e quindi di portarlo a dare alla luce un bambino perfettamente sano. <\/p>\n<p><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La diagnosi embrionale preimpianto (PGD) \u00e8 un metodo di studio di 24 cromosomi che consente di rilevare gravi malattie in&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":391,"parent":226,"menu_order":28,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-minor.php","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-389","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/389","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=389"}],"version-history":[{"count":26,"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/389\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1919,"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/389\/revisions\/1919"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/226"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/391"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=389"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}