A coriocentese e a amniocentese são os dois exames de diagnóstico pré-natal mais comuns, cujo principal objetivo é determinar o estado de saúde e o nível de desenvolvimento do feto através da obtenção do seu material biológico: células ou tecidos. Durante estes testes, os cromossomas do feto são analisados para excluir distúrbios cromossómicos, como a síndrome de Down.
A coriocentese, ou seja, a biópsia do córion, tem como objetivo detetar malformações no feto através da obtenção de células da futura placenta. A biópsia do córion é realizada entre a 8ª e a 12ª semana de gestação por punção transabdominal (através da parede abdominal anterior). A vantagem deste método de diagnóstico é a sua elevada precisão, uma vez que 99% das anomalias genéticas são detetadas.
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A amniocentese é o método invasivo de diagnóstico pré-natal mais seguro que envolve a punção e análise de uma pequena quantidade de líquido amniótico. Por outras palavras, a amniocentese é a análise do ADN do feto contido nas células do líquido amniótico. Este teste é realizado entre a 16ª e a 21ª semana de gravidez.
Deve notar-se que o diagnóstico pré-natal invasivo é necessário se as técnicas não invasivas, como o rastreio pré-natal ou a ecografia, detetarem uma anomalia.
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