Síndrome do X frágil: qual o impacto no progresso da fertilização in vitro?

É uma síndrome hereditária: a cada geração a sua forma pode agravar-se. É possível ser portador desta doença sem apresentar qualquer sintoma. Neste caso, a síndrome pode desenvolver-se em filhos de pais portadores desta doença.

Síndrome do X Frágil e FIV

Se um dos futuros pais for diagnosticado com síndrome do X frágil, o programa de reprodução assistida pode ser mais demorado e exigir mais esforço por parte da equipa médica. Em famílias de alto risco, o diagnóstico pré-implantação é possível. Em seguida, o método NGS é utilizado para examinar embriões com anomalias.

Uma consulta com um geneticista será também essencial antes de iniciar o programa. O especialista irá discutir as possíveis consequências da mutação após a transferência do embrião. Por isso, cabe aos pais decidir se querem transferir ou não. Se for detetada uma mutação em ambos os cromossomas, a transferência não é recomendada.

O diagnóstico da síndrome leva ao rastreio da doença noutros membros da família. Os testes de ADN analisarão o número de repetições CGG. É importante saber que os genes de cada indivíduo são compostos por elementos denominados nucleótidos. Formam cadeias repetidas (CGGCGG…CGGCGG). Normalmente, o número destas repetições não ultrapassa as 45. Acima das 200, falamos de uma mutação completa em que a produção da proteína FMRP é impossível. No entanto, isto é essencial para o desenvolvimento adequado do cérebro. Isto resulta em deficiência intelectual nas pessoas com a síndrome.

Se foi diagnosticado com síndrome do X frágil após iniciar o programa de TAR, a nossa equipa de especialistas irá garantir que encontra a solução para completar o seu programa.

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