{"id":1243,"date":"2021-02-18T11:38:24","date_gmt":"2021-02-18T08:38:24","guid":{"rendered":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/?p=1243"},"modified":"2025-04-23T11:21:52","modified_gmt":"2025-04-23T08:21:52","slug":"syndrome-de-lx-fragile-quel-impact-sur-le-deroulement-de-la-fiv","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tatsurrogacy.com\/pt\/syndrome-de-lx-fragile-quel-impact-sur-le-deroulement-de-la-fiv\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome do X fr\u00e1gil: qual o impacto no progresso da fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro?"},"content":{"rendered":"

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\u00c9 uma s\u00edndrome heredit\u00e1ria: a cada gera\u00e7\u00e3o a sua forma pode agravar-se. \u00c9 poss\u00edvel ser portador desta doen\u00e7a sem apresentar qualquer sintoma. Neste caso, a s\u00edndrome pode desenvolver-se em filhos de pais portadores desta doen\u00e7a. \"\"<\/p>\n

S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil e FIV<\/strong><\/p>\n

Se um dos futuros pais for diagnosticado com s\u00edndrome do X fr\u00e1gil, o programa de reprodu\u00e7\u00e3o assistida pode ser mais demorado e exigir mais esfor\u00e7o por parte da equipa m\u00e9dica. Em fam\u00edlias de alto risco, o diagn\u00f3stico pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel. Em seguida, o m\u00e9todo NGS \u00e9 utilizado para examinar embri\u00f5es com anomalias.<\/p>\n

Uma consulta com um geneticista ser\u00e1 tamb\u00e9m essencial antes de iniciar o programa. O especialista ir\u00e1 discutir as poss\u00edveis consequ\u00eancias da muta\u00e7\u00e3o ap\u00f3s a transfer\u00eancia do embri\u00e3o. Por isso, cabe aos pais decidir se querem transferir ou n\u00e3o. Se for detetada uma muta\u00e7\u00e3o em ambos os cromossomas, a transfer\u00eancia n\u00e3o \u00e9 recomendada.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico da s\u00edndrome leva ao rastreio da doen\u00e7a noutros membros da fam\u00edlia. Os testes de ADN analisar\u00e3o o n\u00famero de repeti\u00e7\u00f5es CGG. \u00c9 importante saber que os genes de cada indiv\u00edduo s\u00e3o compostos por elementos denominados nucle\u00f3tidos. Formam cadeias repetidas (CGGCGG\u0432\u0402\u00a6CGGCGG). Normalmente, o n\u00famero destas repeti\u00e7\u00f5es n\u00e3o ultrapassa as 45. Acima das 200, falamos de uma muta\u00e7\u00e3o completa em que a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna FMRP \u00e9 imposs\u00edvel. No entanto, isto \u00e9 essencial para o desenvolvimento adequado do c\u00e9rebro. Isto resulta em defici\u00eancia intelectual nas pessoas com a s\u00edndrome.<\/p>\n

Se foi diagnosticado com s\u00edndrome do X fr\u00e1gil ap\u00f3s iniciar o programa de TAR, a nossa equipa de especialistas ir\u00e1 garantir que encontra a solu\u00e7\u00e3o para completar o seu programa.<\/p>\n

Tem alguma pergunta? Contacte-nos e beneficie de uma consulta gratuita.<\/p>\n

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