Le diagnostic préimplantatoire des embryons
Tous les couples rêvent d'avoir un bébé en bonne santé et d'éviter tout risque de transmission de maladies à leur enfant, y compris les maladies génétiques. Le diagnostic préimplantatoire vous permet d'éviter quasiment tout risque de transmission de maladies au bébé à naître avant le transfert de l'embryon dans la cavité utérine.
Le diagnostic préimplantatoire des embryons (DPI) est une méthode de l’étude de 24 chromosomes permettant le dépistage de maladies graves chez un embryon obtenu par fécondation in vitro avant son transfert dans l’utérus d’une femme.
Le DPI permet d’étudier l’ADN des embryons et d’écarter ceux porteurs de certaines mutations et maladies génétiques. Il est utile en cas d’antécédents d’anomalies chromosomiques ou génétiques.
Pour éviter les risques génétiques, vous devez être examinés afin de déterminer si vous êtes porteurs de gènes pouvant exprimer des pathologies. Si les deux parents sont atteints de pathologies, il est recommandé de soumettre l’embryon à un diagnostic préimplantatoire. Si seul un des deux parents est porteur du gène malade, il n’y a aucune raison de s’inquiéter : l’enfant naîtra en parfaite santé.
La procédure est effectuée au troisième jour après la fécondation. Il est nécessaire de prélever une cellule sur l’embryon. Cela ne lui nuit pas, et n’entrave pas son développement. Le DPI permet en outre de déterminer le sexe de l’enfant à naître.
La grossesse, et plus encore dans le cadre d’une FIV, amène toujours beaucoup de questions, dont certaines, à juste titre, concernent la santé de la mère et de l’enfant. Ainsi, dans le processus de gestation pour autrui le séquençage de nouvelle génération joue un rôle primordial.
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) a été développé il y a plus d’une décennie pour faciliter le séquençage de grandes quantités de données génomiques. Le NGS dans le cadre du diagnostic clinique est maintenant largement utilisé, car il permet d’analyser un panel de gènes associés à une maladie (séquençage ciblé), en passant par le séquençage de l’exome entier (également appelé séquençage clinique de l’exome), voire en permettant le séquençage du génome entier.
La méthode NGS fait partie d’un programme de FIV avec diagnostic préimplantatoire. Les examens et la préparation des conjoints à la fécondation in vitro en utilisant ou non la méthode NGS ne sont pas différents.
La précision des tests pour les maladies chromosomiques ou monogéniques est d’environ 99,9%. Le processus de diagnostic est entièrement automatisé, et garantit donc un résultat d’une très grande précision.
La méthode NGS est recommandée dans les cas suivants :
- Si les conjoints ont déjà subi plusieurs tentatives de FIV sans obtenir de grossesse, si plusieurs grossesses n’ont pas abouti, dans le cas de fausses couches précoces. La non-survenue de grossesse est souvent associée à la présence d’anomalies chromosomiques dans l’embryon.
- Le diagnostic préimplantatoire au moyen du NGS permet de sélectionner un embryon génétiquement sain avec une forte probabilité d’implantation et donc de réduire considérablement les risques cités précédemment.
- Si les proches parents des époux souffrent de maladies héréditaires graves, la méthode NGS peut être la solution.
- L’âge est également l’une des indications pour le NGS. En effet, au fil du temps, la probabilité de développer des anomalies chromosomiques, notamment chez la femme, augmente de manière significative.
Il est à noter que le risque de mutations chromosomiques (aneuploïdie) dans l’œuf ne dépend pas de la méthode de conception.
L’ hybridation in situ par fluorescence (FISH) est une technique de cytogénétique moléculaire qui utilise des sondes fluorescentes qui se lient uniquement aux parties d’une séquence d’acide nucléique avec un degré élevé de complémentarité de séquence .
La technique FISH est la plus couramment utilisée pour déterminer la constitution chromosomique de l’embryon. Contrairement au caryotype, elle peut être appliquée aux chromosomes interphases, de sorte qu’on peut l’utiliser sur des PB, des blastomères et des échantillons TE. Les cellules sont fixées sur des lames de microscope en verre et hybridées avec des sondes d’ADN. Chacune de ces sondes est spécifique d’une partie d’un chromosome et est marquée d’un fluorochrome.
La méthode FISH est considérée comme une technique préimplantatoire efficace pour déterminer le sexe des embryons humains tout en permettant de détecter un nombre de copies chromosomiques anormal, ce qui n’est pas possible via la réaction en chaîne par polymérase (PCR).
Avec l’âge, des erreurs chromosomiques se produisent dans les cellules reproductrices humaines (ovules et spermatozoïdes), ce qui réduit les chances de grossesse, conduit à une fausse couche ou à un défaut d’implantation. Le DPI utilisant la méthode FISH réalisée dans le cadre de la FIV permet de sélectionner et transférer dans l’utérus les embryons les plus sains, ce qui maximise les chances d’implantation de l’embryon dans l’utérus, et donc de porter puis de donner naissance à un bébé en parfaite santé.