Le test prénatal non invasif (NIPT)
Pendant la grossesse, il est important de surveiller non seulement la santé générale de la mère, mais aussi le développement du fœtus. Afin de minimiser le risque de donner naissance à un enfant malade et d'identifier des anomalies éventuelles, des maladies chromosomiques et héréditaires à un stade précoce, les femmes enceintes subissent ce qu'on appelle le diagnostic prénatal.
Le test prénatal non invasif (NIPT) est une étude de dépistage visant à déterminer les anomalies chromosomiques foetales les plus courantes pouvant entraîner des malformations, un retard de développement psychomoteur et une inadaptation sociale du bébé.
Le test est effectué sur un échantillon sanguin de la femme à partir de la 10ème semaine de grossesse, ce qui permet d’éviter les procédures invasives (amniocentèse, biopsie chorionique, cordocentèse). Le test est possible aussi bien en cas de grossesse unique qu’en cas de gémellité.
Ça se passe comment ?
Le NIPT consiste en un prélèvement sanguin de la mère et en une analyse l’ADN du fœtus. Le test révèle la présence d’anomalies du nombre de chromosomes (aneuploïdie) chez le fœtus. Les aneuploïdies sont les causes de maladies génétiques congénitales de l’enfant, qui peuvent avoir un impact important sur sa santé physique et ses capacités mentales.
Le test de dépistage est recommandé en cas de risque accru d’anomalies chromosomiques fœtales comme méthode complémentaire pour les indications suivantes :
- L’âge de la femme enceinte – 35 ans et plus pour une grossesse unique ou 32 ans et plus pour des jumeaux ;
- La présence dans la famille d’un enfant (fœtus) atteint d’une maladie chromosomique ;
- La détection d’un retard ou d’une anomalie dans le développement du fœtus lors d’une échographie ;
- Le risque élevé d’anomalies chromosomiques dû aux antécédents familiaux.