胚胎植入前基因診斷

植入前胚胎診斷 (PGD) 是一種研究 24 條染色體的方法，可以在將體外受精獲得的胚胎移植到女性子宮之前檢測出其中的嚴重疾病。

PGD可以研究胚胎的DNA，並排除攜帶某些基因突變和疾病的胚胎。如果有染色體或基因異常病史，它會很有用。

為了避免遺傳風險，您必須接受檢查以確定您是否攜帶可表達病理的基因。如果父母雙方均患有疾病，建議對胚胎進行植入前診斷。如果父母只有一人帶有致病基因，那麼就沒有必要擔心：孩子出生時會非常健康。

由於該程序是在受精後第三天進行的，因此需要從胚胎中取出一個細胞，這不會損害胚胎，也不會以任何方式阻礙發育。 PGD​​ 還可以確定未出生孩子的性別。

懷孕以及試管受精總是會帶來很多問題，其中一些問題理所當然地與母親和孩子的健康有關。因此，在代孕過程中，新一代定序扮演關鍵的角色。

次世代定序 (NGS) 是十多年前開發的，旨在促進大量基因組數據的定序。 NGS現在被廣泛應用於臨床診斷，因為它可以透過全外顯子定序（也稱為疾病外顯子組的臨床定序），甚至透過對整個基因組進行定序，來分析一組與疾病相關的基因（標靶定序）。

NGS 方法是 IVF 計劃的一部分，具有植入前診斷功能。無論是否使用 NGS 方法對配偶進行體外受精的檢查和準備都沒有什麼不同。

染色體或單基因疾病檢測的準確率約為 99.9%。診斷過程完全自動化，因此保證了非常高的精確度。

在下列情況下建議使用NGS方法：

• 如果配偶雙方已進行過幾次 FIV 嘗試但未懷孕，或多次懷孕均未成功，或出現早期流產的情況。未懷孕通常與胚胎中存在染色體異常有關。
• 使用 NGS 進行植入前診斷可以選擇具有高植入機率的基因健康胚胎，從而大大降低上述風險。
• 如果配偶的近親患有嚴重的遺傳性疾病，NGS 方法可能是解決方案。
• 年齡也是NGS的適應症之一。事實上，隨著時間的推移，出現染色體異常的機率會顯著增加，尤其是在女性身上。

要注意的是，卵子發生染色體突變（非整倍性）的風險與受孕方式無關。

螢光原位雜交 (FISH) 是一種分子細胞遺傳學技術，它使用僅與具有高度序列互補性的核酸序列部分結合的螢光探針。

FISH 技術最常用於確定胚胎的染色體組成。與核型不同，它可以應用於間期染色體，因此可以用於 PB、胚泡和 TE 樣本。將細胞固定在玻璃顯微鏡載玻片上並與 DNA 探針雜交。每個探針都針對染色體的某個部分，並用螢光染料標記。

FISH 方法被認為是一種有效的植入前技術，可用於確定人類胚胎的性別，同時可以檢測異常的染色體拷貝數，而這透過聚合酶鍊式反應 (PCR) 是無法實現的。

隨著年齡的增長，人類生殖細胞（卵子和精子）會出現染色體錯誤，從而降低懷孕的機會，導致流產或植入失敗。作為 IVF 的一部分，使用 FISH 方法進行的 PGD 可以選出最健康的胚胎並移植到子宮中，從而最大程度地提高胚胎在子宮內植入的機會，從而生下完全健康的嬰兒。