侵入性檢查：絨毛膜穿刺術和羊膜穿刺術
絨毛膜穿刺術和羊膜穿刺術是兩種最常見的產前診斷檢查，其主要目的是透過取得胎兒的生物材料（細胞或組織）來確定胎兒的健康狀況和發育程度。在這些測試中，會對胎兒的染色體進行分析，以排除唐氏症等染色體疾病。
絨毛膜穿刺術，換句話說，絨毛膜活檢，旨在透過從未來的胎盤中獲取細胞來檢測胎兒的畸形。絨毛膜活檢是在妊娠第 8 週至第 12 週之間通過經腹穿刺（通過腹前壁）進行的。這種診斷方法的優點是準確度高，可以檢測到 99% 的基因異常。
羊膜穿刺術是最安全的產前診斷侵入性方法，涉及穿刺和分析少量羊水。換句話說，羊膜穿刺術是分析羊水中細胞所含胎兒的DNA。該測試在懷孕第 16 週至第 21 週之間進行。
需要注意的是，如果產前篩檢或超音波等非侵入性技術檢測到異常，則需要進行侵入性產前診斷。