脆性 X 症候群是一種遺傳性疾病,可導致身體異常、行為問題或智能障礙。
這是一種遺傳症候群:隨著每一代的遺傳,其症狀都會惡化。有可能成為此疾病的帶因者但不會經歷任何症狀。在這種情況下,患有這種疾病的父母的孩子也會患上這種綜合症。 脆性X症候群和IVF
如果其中一位準父母被診斷出患有脆性 X 綜合徵,則 ART 計劃可能需要更長時間,並且需要醫療團隊付出更多努力。在高風險家庭中,可以進行植入前診斷。然後,使用NGS方法檢查是否有異常的胚胎。
在計畫開始前,與遺傳學家的諮詢也是不可或缺的。專家將討論胚胎移植後突變可能產生的後果。因此,是否轉學取決於父母的決定。如果兩條染色體都檢測到突變,則不建議移植。
此綜合症的診斷可以對其他家庭成員進行該疾病的篩檢。 DNA 測試將分析 CGG 重複的次數。 重要的是要知道每個個體的基因都是由稱為核苷酸的元素組成的。這些形成重複鏈(CGGCGG…CGGCGG)。通常,這些重複的次數不超過 45。然而,這對於大腦的正常發育至關重要。這會導致患有該綜合症的人出現智力障礙。
如果您在開始 ART 計劃後被診斷出患有脆性 X 綜合徵,我們的專家團隊將確保找到成功完成您的計劃的解決方案。
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