Diagnóstico genético preimplantacional de embriones

El Diagnóstico Embrionario Preimplantacional (DGP) es un método de estudio de 24 cromosomas que permite detectar enfermedades graves en un embrión obtenido mediante fecundación in vitro antes de su transferencia al útero de una mujer.

El DGP permite estudiar el ADN de los embriones y descartar aquellos portadores de ciertas mutaciones genéticas y enfermedades. Es útil si existen antecedentes de anomalías cromosómicas o genéticas.

Para evitar riesgos genéticos, es necesario realizar un examen para determinar si se son portadores de genes que puedan expresar patologías. Si ambos progenitores presentan patologías, se recomienda someter al embrión a un diagnóstico preimplantacional. Si solo uno de los progenitores es portador del gen enfermo, no hay motivo de preocupación: el niño nacerá perfectamente sano.

Como el procedimiento se realiza al tercer día después de la fecundación, es necesario extraer una célula del embrión, lo cual no daña al embrión ni dificulta su desarrollo. El DGP también permite determinar el sexo del feto.

El embarazo, y más aún, la FIV, siempre plantean numerosas preguntas, algunas de las cuales, con razón, se refieren a la salud de la madre y el niño. Por lo tanto, en el proceso de gestación subrogada, la secuenciación de nueva generación (NGS) desempeña un papel fundamental.

La secuenciación de nueva generación (NGS) se desarrolló hace más de una década para facilitar la secuenciación de grandes cantidades de datos genómicos. La NGS para el diagnóstico clínico se utiliza ampliamente en la actualidad, ya que permite analizar un panel de genes asociados a enfermedades (secuenciación dirigida) mediante la secuenciación completa del exoma (también conocida como secuenciación clínica del exoma de la enfermedad), o incluso la secuenciación del genoma completo.

El método NGS forma parte de un programa de FIV con diagnóstico preimplantacional. Los exámenes y la preparación de los cónyuges para la fecundación in vitro, ya sea con o sin el método NGS, no son diferentes.

La precisión de las pruebas para enfermedades cromosómicas o monogénicas es de aproximadamente el 99,9 %. El proceso de diagnóstico está totalmente automatizado y, por lo tanto, garantiza un resultado de alta precisión.

El método NGS se recomienda en los siguientes casos:

• Si los cónyuges ya se han sometido a varios intentos de FIV sin lograr el embarazo, y si varios embarazos no han sido exitosos, en caso de abortos espontáneos tempranos. La no gestación suele asociarse a la presencia de anomalías cromosómicas en el embrión.
• El diagnóstico preimplantacional mediante NGS permite seleccionar un embrión genéticamente sano con alta probabilidad de implantación y, por lo tanto, reducir considerablemente los riesgos mencionados.
• Si los familiares más cercanos de los cónyuges padecen enfermedades hereditarias graves, el método NGS puede ser la solución.
• La edad también es una de las indicaciones para la NGS. De hecho, con el tiempo, la probabilidad de desarrollar anomalías cromosómicas, especialmente en mujeres, aumenta significativamente.

Cabe destacar que el riesgo de mutaciones cromosómicas (aneuploidía) en el óvulo no depende del método de concepción.

La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es una técnica citogenética molecular que utiliza sondas fluorescentes que se unen únicamente a porciones de una secuencia de ácido nucleico con un alto grado de complementariedad.

La técnica FISH se utiliza con mayor frecuencia para determinar la composición cromosómica del embrión. A diferencia del cariotipo, se puede aplicar a cromosomas en interfase, por lo que puede utilizarse en PB, blastómeros y muestras de TE. Las células se fijan en portaobjetos de vidrio y se hibridan con sondas de ADN. Cada sonda es específica para una parte del cromosoma y está marcada con un fluorocromo.

El método FISH se considera una técnica preimplantacional eficaz para determinar el sexo de embriones humanos, ya que permite detectar un número anormal de copias cromosómicas, lo cual no es posible mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Con la edad, se producen errores cromosómicos en las células reproductoras humanas (óvulos y espermatozoides), lo que reduce las posibilidades de embarazo y provoca abortos espontáneos o fallos de implantación. El DGP mediante el método FISH realizado en el marco de la FIV permite seleccionar los embriones más sanos y transferirlos al útero, lo que maximiza las posibilidades de implantación del embrión en el útero, y por tanto de gestar luego un bebé perfectamente sano.