La coriocentesis y la amniocentesis son las dos pruebas más comunes de diagnóstico prenatal. Su objetivo principal es determinar el estado de salud y el nivel de desarrollo del feto mediante la obtención de su material biológico: células o tejidos. Durante estas pruebas, se analizan los cromosomas del feto para descartar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down.
La coriocentesis, es decir la biopsia del corion, tiene como objetivo detectar malformaciones en el feto mediante la obtención de células de la futura placenta. La biopsia corial se realiza entre la 8ª y 12ª semana de gestación mediante punción transabdominal (a través de la pared abdominal anterior). La ventaja de este método diagnóstico es su alta precisión ya que se detecta el 99% de las anomalías genéticas.
La amniocentesis es el método invasivo más seguro de diagnóstico prenatal que implica la punción y el análisis de una pequeña cantidad de líquido amniótico. En otras palabras, la amniocentesis es el análisis del ADN del feto contenido en las células del líquido amniótico. Esta prueba se realiza entre la semana 16 y 21 del embarazo.
Cabe señalar que el diagnóstico prenatal invasivo es necesario si las técnicas no invasivas, como el cribado prenatal o la ecografía, han detectado una anomalía.
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