Síndrome del cromosoma X frágil: ¿qué impacto tiene en el progreso de la FIV?

Es un sГ­ndrome hereditario: con cada generaciГіn su forma puede empeorar. Es posible ser portador de esta enfermedad sin tener sГ­ntomas. En este caso, el sГ­ndrome puede desarrollarse en los hijos de padres con esta enfermedad.

SГ­ndrome del X frГЎgil y FIV

Si a uno de los futuros padres se le diagnostica el sГ­ndrome del cromosoma X frГЎgil, el programa de reproducciГіn asistida puede llevar mГЎs tiempo y requerir un mayor esfuerzo por parte del equipo mГ©dico. En las familias de alto riesgo, el diagnГіstico genГ©tico preimplantacional es posible. A continuaciГіn, se utiliza el mГ©todo NGS para examinar los embriones con anomalГ­as.

TambiГ©n se requerirГЎ una consulta con un genetista antes de comenzar el programa. El especialista hablarГЎ de las posibles consecuencias de la mutaciГіn tras la transferencia de embriones. Por lo tanto, son los padres los que deciden si se lleva a cabo o no la transferencia. Si se detecta una mutaciГіn en ambos cromosomas, no se recomienda la transferencia.

El diagnГіstico del sГ­ndrome puede llevarnos a detectar dicha enfermedad en otros miembros de la familia. Se utilizarГЎn pruebas de ADN para analizar el nГєmero de repeticiones CGG. Es importante saber que los genes de cada individuo estГЎn formados por elementos llamados nucleГіtidos. Estos forman cadenas que se repiten (CGGCGG…CGGCG). En general, el nГєmero de estas repeticiones no supera los 45. Por encima de 200, se habla de una mutaciГіn completa en la que la producciГіn de la proteГ­na FMRP es imposible. Esto es esencial para el correcto desarrollo del cerebro. El resultado es la discapacidad intelectual en las personas con el sГ­ndrome.

Si le han diagnosticado el sГ­ndrome del cromosoma X frГЎgil despuГ©s de iniciar el programa FMRP, nuestro equipo de expertos se asegurarГЎ de encontrar la soluciГіn para completar con Г©xito su programa.

ВїTiene alguna pregunta? PГіngase en contacto con nosotros para una consulta gratuita.