Caryotype et anomalies chromosomiques : tout ce qu’il faut savoir

Les humains présentent le même caryotype. Il est constitué de 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes (les mêmes pour les hommes et les femmes) et une paire chromosomique sexuelle. Le caryotype d’une personne reste le même au cours de sa vie.

Tandis que l’ovule contient 22 chromosomes et un chromosome sexuel X, le spermatozoïde se compose de 22 chromosomes et un chromosome sexuel X ou Y.

Chaque chromosome contient des gènes. En cas de fusion des ovules et des spermatozoïdes, leur matériel génétique est combiné pour former un futur être humain possédant 46 chromosomes.

Le sexe de l’enfant à naître dépend du type de chromosome sexuel que le spermatozoïde va apporter. La fécondation de l’ovule qui se produit avec un spermatozoïde porteur d’un chromosome X donnera une fille. La combinaison des chromosomes X et Y donnera un garçon.

Les chromosomes se diffèrent par la taille et les particularités de leur structure interne, ce qui permet de distinguer un chromosome d’un autre au cours de l’étude.

65 % des pertes de grossesse précoces sont dues à une pathologie chromosomique de l’embryon (fausse couche, grossesse ectopique.

Quelles sont les anomalies chromosomiques ?

Les anomalies chromosomiques représentent une modification du nombre ou de la structure des chromosomes. Il existe plusieurs types d’anomalies : 

• Trisomie, la présence d’un chromosome surnuméraire (trisomie 21 ou syndrome de Down).
• Monosomie, l’absence d’un chromosome : le caryotype d’embryon, 45 X0, est caractérisé par l’absence d’un chromosome sexuel (Syndrome de Turner).
• Polyploïdie est un accident de fécondation, lorsqu’un ensemble de chromosomes double ou triple : au lieu de 46 XX, l’embryon peut avoir 69 XXX. C’est le cas lorsqu’un ovule est fécondé par deux spermatozoïdes à la fois, ou qu’un dysfonctionnement se produit au tout début de la division embryonnaire).
• Translocations, l’échange de matériel génétique entre deux chromosomes non homologues. Il peut y avoir des translocations équilibrées (la personne peut ne pas en avoir connaissance) et des translocations déséquilibrées (lorsque l’organisme n’est pas viable).
• Microdélétions, la perte de segments de chromosomes. Les microdélétions provoquent des syndromes génétiques spécifiques (en l’occurrence le syndrome de Lejeune qui est la délétion d’une partie du chromosome 5). 

Quand doit-on effectuer un caryotype ?

• En cas de fausses couches répétées (2 ou plusieurs interruptions spontanées de grossesse jusqu’à la 22ème semaine).
• En cas de tentatives non réussies de transfert d’embryons sans PGD excluant des pathologies utérines/endométriales.
• Lors d’aménorrhée primaire (absence de règles au cours de la vie).
• Si l’anamnèse de la femme/de l’homme ou de ses proches comprend des cas de maladies chromosomiques congénitales.
• Si la concentration en spermatozoïdes de l’éjaculat est de moins de 10 millions/ml.
• En cas d’azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l’éjaculat).

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