Mucoviscidose : symptômes et dépistage
September 17, 2021
Selon les statistiques, la mucoviscidose touche environ 1 enfant sur 5000 naissances sur le territoire français. Bien que cette maladie génétique soit souvent diagnostiquée à la naissance, il existe un test de dépistage prénatal sans risque pour le fœtus. De quoi s’agit-il ?
La mucoviscidose et ses symptômes
Cette maladie génétique est due à la mutation du gène CFTR et peut être transférée par les parents porteurs de l’anomalie à leurs enfants. Affectant les voies respiratoires, la mucoviscidose peut diminuer l’espérance de vie et provoquer un retard de développement chez les personnes atteintes de cette maladie.
Même si son dépistage à la naissance est systématique en France, il est bon de connaître ses symptômes. La mucoviscidose se manifeste par des infections respiratoires assez fréquentes (accompagnées de sinusite), un toux chronique et peut ensuite évoluer vers l’insuffisance respiratoire.
Dépistage de la mucoviscidose
Actuellement, il n’existe pas de traitement pour guérir la mucoviscidose. Cependant, un test prénatal est proposé aux couples à risque pour s’assurer que leur enfant ne sera pas atteint de la maladie. Il s’agit d’un examen génétique ISET. C’est une méthode non invasive contrairement à l’amniocentèse, cette procédure qui risque de provoquer une fausse-couche.
Ce test permet de réaliser un diagnostic à partir des cellules fœtales issues du sang maternel et donc éviter l’amniocentèse qui consiste à prélever du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille insérée dans le ventre d’une femme enceinte.