Fibrose quística: sintomas e rastreio

Fibrose quística e os seus sintomas

A fibrose quística é uma doença genética causada por uma mutação no gene CFTR, que pode ser transmitida dos pais com o defeito para os seus filhos. A fibrose quística afeta as vias aéreas e pode encurtar a esperança de vida e provocar um atraso no desenvolvimento das pessoas com a doença

Embora o rastreio da fibrose quística ao nascimento seja sistemático em França, é bom conhecer os sintomas. A fibrose quística manifesta-se por infeções respiratórias frequentes (acompanhadas de sinusite), tosse crónica e pode evoluir para insuficiência respiratória

Rastreio da fibrose quística

Atualmente, não existe cura para a fibrose quística. No entanto, é oferecido um teste pré-natal aos casais em risco para garantir que o seu filho não será afetado pela doença. Isto é chamado de teste genético ISET. É um método não invasivo, diferente da amniocentese, que pode provocar aborto.

Este teste permite fazer um diagnóstico a partir de células fetais do sangue da mãe e, por isso, previne a amniocentese, que consiste na recolha de líquido amniótico com uma agulha inserida na barriga da grávida