Cariotipo e anomalie cromosomiche: tutto quello che c’è da sapere

Gli esseri umani hanno lo stesso cariotipo costituito da 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi (gli stessi per uomini e donne) e una coppia di cromosomi sessuali. Il cariotipo di una persona rimane lo stesso per tutta la vita.

Mentre l’ovulo contiene 22 cromosomi e un cromosoma sessuale X, lo spermatozoo è costituito da 22 cromosomi e un cromosoma sessuale X o Y.

Ogni cromosoma contiene geni. Quando l’ovulo e lo spermatozoo si fondono, il loro materiale genetico si combina per formare un futuro essere umano con 46 cromosomi.

Il sesso del nascituro dipende dal tipo di cromosoma sessuale che lo spermatozoo porterà. Se la fecondazione dell’ovulo avviene con uno spermatozoo che porta un cromosoma X, darà origine a una bambina. La combinazione dei cromosomi X e Y darà alla luce un maschio.

I cromosomi differiscono per dimensioni e struttura interna, il che rende possibile distinguere un cromosoma dall’altro durante lo studio.

Il 65% delle perdite di gravidanza precoci è dovuto a una patologia cromosomica dell’embrione (aborto spontaneo, gravidanza ectopica).

Quali sono le anomalie cromosomiche?

Le anomalie cromosomiche rappresentano un cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi. Esistono diversi tipi di anomalie:

• Trisomia, la presenza di un cromosoma soprannumerario (trisomia 21 o sindrome di Down).
• Monosomia, l’assenza di un cromosoma: il cariotipo dell’embrione, 45 X0, è caratterizzato dall’assenza di un cromosoma sessuale (sindrome di Turner).
• La poliploidia è un incidente di fecondazione quando un set di cromosomi raddoppia o triplica: invece di 46 XX, l’embrione può avere 69 XXX. Questo è il caso quando un ovulo viene fecondato da due spermatozoi contemporaneamente, o quando si verifica una disfunzione all’inizio della divisione dell’embrione).
• Traslocazioni, lo scambio di materiale genetico tra due cromosomi non omologhi. Possono esserci traslocazioni bilanciate (la persona potrebbe non esserne consapevole) e traslocazioni sbilanciate (quando l’organismo non è vitale).
• Microdelezioni, la perdita di segmenti cromosomici. Le microdelezioni causano specifiche sindromi genetiche (in questo caso la sindrome di Lejeune, che è la delezione di una parte del cromosoma 5).

Quando si deve effettuare un cariotipo?

• In caso di aborti ripetuti (2 o più interruzioni spontanee di gravidanza fino alla 22a settimana).
• In caso di tentativi falliti di trasferimento di embrioni senza PGD escludendo patologie uterine/endometriali.
• In caso di amenorrea primaria (assenza di mestruazioni durante la vita).
• Se l’anamnesi della donna/uomo o dei loro familiari include casi di malattie cromosomiche congenite.
• Se la concentrazione di spermatozoi nell’eiaculato è inferiore a 10 milioni/ml.
• In caso di azoospermia (assenza di sperma nell’eiaculato).

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