Fibrosi cistica: sintomi e screening

Fibrosi cistica e i suoi sintomi

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene CFTR, che può essere trasmessa dai genitori con il difetto ai figli. Colpendo le vie aeree, la fibrosi cistica può ridurre l’aspettativa di vita e causare un ritardo dello sviluppo nelle persone affette dalla malattia

Sebbene lo screening per la fibrosi cistica alla nascita sia sistematico in Francia, è bene conoscerne i sintomi. La fibrosi cistica si manifesta con frequenti infezioni respiratorie (accompagnate da sinusite), tosse cronica e può quindi evolvere in insufficienza respiratoria

Screening per la fibrosi cistica

Attualmente, non esiste una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, alle coppie a rischio viene offerto un test prenatale per garantire che il loro bambino non venga colpito dalla malattia. Questo è chiamato test genetico ISET. Si tratta di un metodo non invasivo, a differenza dell’amniocentesi, che può causare aborto spontaneo.

Questo esame consente di effettuare una diagnosi a partire dalle cellule fetali del sangue della madre ed evita quindi l’amniocentesi, che consiste nel prelevare liquido amniotico con un ago inserito nel ventre della donna incinta