Test prenatale non invasivo (NIPT)
Durante la gravidanza è fondamentale monitorare non solo la salute generale della madre, ma anche lo sviluppo del feto. Per ridurre al minimo il rischio di dare alla luce un bambino malato e individuare precocemente possibili anomalie, anomalie cromosomiche e malattie ereditarie, le donne incinte si sottopongono alla cosiddetta diagnosi prenatale.
Il test prenatale non invasivo (NIPT) è uno studio di screening volto a determinare le anomalie cromosomiche fetali più comuni che possono portare a malformazioni, ritardo dello sviluppo psicomotorio e disadattamento sociale del bambino.
Il test viene eseguito su un campione di sangue della donna a partire dalla 10a settimana di gravidanza, evitando così procedure invasive (amniocentesi, biopsia corionica, cordocentesi). Il test è possibile sia per una gravidanza singola che per una gravidanza gemellare.
Come avviene?
Il NIPT consiste in un campione di sangue della madre insieme a un test del DNA del feto. L’esame rivela la presenza di un numero anomalo di cromosomi (aneuploidie) nel feto. Le aneuploidie sono la causa di malattie genetiche congenite nei bambini, che possono avere un impatto significativo sulla loro salute fisica e sulle loro capacità mentali.
Lo screening (test) è raccomandato se c’è un rischio aumentato di anomalie cromosomiche fetali come metodo aggiuntivo per le seguenti indicazioni:
- L’età della donna incinta – 35 anni e oltre per una gravidanza singola o 32 anni e oltre per una gravidanza gemellare;
- La presenza in famiglia di un bambino (feto) affetto da una malattia cromosomica;
- Rilevamento di un ritardo o di un’anomalia nello sviluppo del feto durante un’ecografia;
- L’elevato rischio di anomalie cromosomiche dovute alla storia familiare.