Teste pré-natal não invasivo (NIPT)
Durante a gravidez, é essencial monitorizar não só a saúde geral da mãe, mas também o desenvolvimento do feto. Para minimizar qualquer risco de dar à luz uma criança doente e identificar precocemente possíveis anomalias, doenças cromossómicas e hereditárias, as grávidas passam pelo que se designa por diagnóstico pré-natal.
O Teste Pré-natal Não Invasivo (TPNI) é um estudo de rastreio que visa determinar as anomalias cromossómicas fetais mais comuns que podem levar a malformações, atraso no desenvolvimento psicomotor e desajuste social do bebé.
O teste é realizado numa amostra de sangue da mulher a partir da 10ª semana de gestação, o que evita procedimentos invasivos (amniocentese, biópsia coriónica, cordocentese). O teste é possível, seja numa gravidez única ou de gémeos.
Como é que isso acontece?
O NIPT consiste numa amostra de sangue da mãe juntamente com um teste de ADN do feto. O exame revela a presença de números cromossómicos anormais (aneuploidia) no feto. As aneuploidias são causas de doenças genéticas congénitas nas crianças, que podem ter um impacto significativo na sua saúde física e nas suas capacidades mentais.
O rastreio (teste) é recomendado se houver um risco aumentado de anomalias cromossómicas fetais como método adicional para as seguintes indicações:
- A idade da grávida – 35 anos ou mais para uma gravidez única ou 32 anos ou mais para gémeos;
- A presença na família de uma criança (feto) portadora de uma doença cromossómica;
- Deteção de atraso ou anomalia no desenvolvimento do feto durante uma ecografia;
- O elevado risco de anomalias cromossómicas devido ao historial familiar.