Mucoviscidosis: symptoms and screening

Cystic fibrosis and its symptoms

Cystic fibrosis is a genetic disease caused by a mutation in the CFTR gene, which can be passed from parents with the defect to their children. Affecting the airways, cystic fibrosis can shorten life expectancy and cause a developmental delay in people with the disease.

Although screening for cystic fibrosis at birth is systematic in France, it is good to know the symptoms. Cystic fibrosis manifests itself by frequent respiratory infections (accompanied by sinusitis), chronic cough and can then evolve into respiratory insufficiency.

Screening for cystic fibrosis

Currently, there is no cure for cystic fibrosis. However, a prenatal test is offered to couples at risk to ensure that their child will not be affected by the disease. This is called an ISET genetic test. It is a non-invasive method, unlike amniocentesis, which can cause miscarriage.

This test allows a diagnosis to be made from foetal cells from the mother’s blood and therefore avoids amniocentesis, which consists of taking amniotic fluid with a needle inserted into a pregnant woman’s belly.

Mukoviszidose und ihre Symptome

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. Diese kann von Eltern mit einem entsprechenden Gendefekt an ihre Kinder weitergegeben werden. Da die Erkrankung unter anderem die Atemwege betrifft, kann sie die Lebenserwartung verkürzen und zu Entwicklungsverzögerungen bei den betroffenen Menschen führen.

Obwohl das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose in Frankreich flächendeckend durchgeführt wird, ist es sinnvoll, die möglichen Symptome zu kennen. Mukoviszidose kann sich durch häufige Atemwegsinfektionen, die mit einer Sinusitis einhergehen können, sowie durch chronischen Husten äußern und im weiteren Verlauf zu einer Ateminsuffizienz führen.

Screening auf Mukoviszidose

Derzeit gibt es keine Heilung für Mukoviszidose. Paaren mit einem erhöhten Risiko wird jedoch eine vorgeburtliche Untersuchung angeboten, mit der festgestellt werden kann, ob das Kind von der Erkrankung betroffen ist. Dabei handelt es sich um einen genetischen ISET-Test. Im Gegensatz zu einer Amniozentese ist dieses Verfahren nicht invasiv und birgt kein Risiko einer Fehlgeburt.

Der Test ermöglicht eine Diagnose anhand fetaler Zellen, die aus dem Blut der Mutter gewonnen werden. Dadurch kann auf eine Amniozentese verzichtet werden. Bei einer Amniozentese wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Schwangeren Fruchtwasser entnommen.