Cariótipo e anomalias cromossómicas: tudo o que precisa de saber

Os humanos têm o mesmo cariótipo, composto por 46 cromossomas: 22 pares de autossomas (os mesmos para homens e mulheres) e um par de cromossomas sexuais. O cariótipo de uma pessoa permanece o mesmo durante toda a sua vida.

Enquanto o óvulo contém 22 cromossomas e um cromossoma sexual X, o espermatozóide é constituído por 22 cromossomas e um cromossoma sexual X ou Y.

Cada cromossoma contém genes. Quando os óvulos e os espermatozoides se fundem, o seu material genético é combinado para formar um futuro ser humano com 46 cromossomas.

O sexo do feto depende do tipo de cromossoma sexual que o espermatozóide trará. Se a fecundação do óvulo ocorrer com um espermatozóide portador de um cromossoma X, resultará numa menina. A combinação dos cromossomas X e Y dará um rapaz.

Os cromossomas diferem em tamanho e estrutura interna, o que permite distinguir um cromossoma de outro durante o estudo.

65% das perdas gestacionais precoces devem-se a uma patologia cromossómica do embrião (aborto espontâneo, gravidez ectópica).

Quais as anomalias cromossómicas?

As anomalias cromossómicas representam uma alteração no número ou na estrutura dos cromossomas. Existem vários tipos de anomalias:

• Trissomia, a presença de um cromossoma supranumerário (trissomia 21 ou síndrome de Down).
• Monossomia, ausência de cromossoma: o cariótipo do embrião, 45 X0, é caracterizado pela ausência de cromossoma sexual (Síndrome de Turner).
• A poliploidia é um acidente de fecundação quando um conjunto de cromossomas duplica ou triplica: em vez de 46 XX, o embrião pode ter 69 XXX. Isto verifica-se quando um óvulo é fecundado por dois espermatozóides ao mesmo tempo, ou quando ocorre uma disfunção logo no início da divisão do embrião).
• Translocações, a troca de material genético entre dois cromossomas não homólogos. Podem ocorrer translocações equilibradas (a pessoa pode não ter consciência delas) e translocações desequilibradas (quando o organismo não é viável).
• Microdeleções, a perda de segmentos cromossómicos. As microdeleções causam síndromes genéticos específicos (neste caso, a síndrome de Lejeune, que é a deleção de parte do cromossoma 5).

Quando deve ser realizado um cariótipo?

• Em caso de abortos repetidos (2 ou mais interrupções espontâneas da gravidez até à 22ª semana).
• Em caso de tentativas mal sucedidas de transferência de embriões sem DGPI, excluindo patologias uterinas/endometriais.
• No caso de amenorreia primária (ausência de menstruação durante a vida).
• Se a anamnese da mulher/homem ou dos seus familiares incluir casos de doenças cromossómicas congénitas.
• Se a concentração de espermatozóides no ejaculado for inferior a 10 milhões/ml.
• Em casos de azoospermia (ausência de espermatozóides no ejaculado).

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