核型和染色體異常：你需要知道的一切
January 19, 2021
核型是生物物種染色體所固有的全部特徵的集合，即形狀、大小、數目。
人類具有相同的核型。它由46條染色體組成：22對常染色體（男性和女性相同）和一對性染色體。一個人的核型在其一生中保持不變。
卵子含有 22 條染色體和一條 X 性染色體，而精子則由 22 條染色體和一條 X 或 Y 性染色體組成。
每條染色體都含有基因。當卵子和精子融合時，它們的遺傳物質會結合在一起，形成具有 46 條染色體的未來人類。
未出生孩子的性別取決於精子攜帶的性染色體類型。 攜帶X 染色體的精子與卵細胞受精後，會生出女孩。 X 和 Y 染色體的組合將產生男孩。
染色體的大小和內部結構特徵各不相同，這使得在研究過程中可以將一條染色體與另一條染色體區分開來。
65% 的早期懷孕損失是由於胚胎染色體病變（流產、子宮外孕）造成的。
什麼是染色體異常？
染色體異常代表染色體數量或結構的改變。異常有多種類型：
- 三體性，即存在一條額外的染色體（21三體性或唐氏症）。
- 單體性，即缺少一條染色體：胚胎核型 45 X0 的特徵是缺少一條性染色體（特納氏症）。
- 多倍體是受精過程中發生的意外現象，一組染色體加倍或三倍：胚胎可能有 69 個 XXX，而不是 46 個 XX。這是指一個卵子同時被兩個精子受精的情況，或是在胚胎分裂剛開始時出現故障的情況）。
- 易位，即兩個非同源染色體之間的遺傳物質交換。可能存在平衡易位（人可能沒有意識到）和不平衡易位（當生物體無法生存時）。
- 微缺失，即染色體片段的缺失。微缺失會導致特定的遺傳綜合徵（在本例中是 Lejeune 綜合徵，即 5 號染色體的部分缺失）。
何時應進行核型分析？
- 如果有重複流產（妊娠 22 週內自然終止妊娠 2 次或以上）。
- 如果在未進行 PGD 的情況下嘗試胚胎移植但排除子宮/子宮內膜病變而失敗。
- 原發性閉經（一生中沒有月經）。
- 如果女性/男性或其親屬的病史包括先天性染色體疾病的情況。
- 如果精液中的精子濃度低於1000萬/毫升。
- 患有無精子症（精液中沒有精子）。
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