囊性纖維化：症狀與篩檢

囊性纖維化及其症狀

這種遺傳疾病是由 CFTR 基因突變引起的，並且可以透過攜帶異常基因的父母遺傳給他們的孩子。囊性纖維化會影響呼吸道，縮短患者的壽命，並導致其發育遲緩。

即使法國對新生兒篩檢是有系統的，了解其症狀也是有好處的。囊性纖維化的特徵是相當頻繁的呼吸道感染（伴隨鼻竇炎）、慢性咳嗽，並可能發展為呼吸衰竭。

囊性纖維化篩檢

目前，尚無治療方法可以治癒囊性纖維化。然而，我們會為有風險的夫婦提供產前檢測，以確保他們的孩子不會患上這種疾病。這是一個 ISET 基因測試。這是一種非侵入性方法，不同於羊膜穿刺術，後者可能會導致流產。

透過此測試，可以使用母體血液中的胎兒細胞進行診斷，因此可以避免羊膜穿刺術（即使用插入孕婦腹部的針頭抽取羊水樣本）。