非侵入性產前檢測(NIPT)

非侵入性產前檢測(NIPT)

在懷孕期間,不僅需要監測母親的整體健康狀況,還需要監測胎兒的發育。為了最大限度地降低生下病兒的風險,並在早期發現可能的異常、染色體和遺傳疾病,孕婦需要接受所謂的產前診斷。

非侵入性產前檢測 (NIPT) 是一項篩檢研究,旨在確定最常見的胎兒染色體異常,這些異常可能導致嬰兒畸形、精神運動發育遲緩和社會適應不良。

該測試是在女性懷孕第 10 週的血液樣本上進行的,避免了侵入性手術(羊膜穿刺術、絨毛膜活檢、臍帶穿刺術)。無論是單胎妊娠或雙胞胎,都可以進行測試。

這是怎麼發生的?

NIPT 包括母親的血液樣本以及胎兒的 DNA 檢測。檢查發現胎兒有染色體數目異常(非整倍體)。非整倍體是導致兒童罹患先天性遺傳疾病的原因,會對兒童的身體健康和智力產生重大影響。

如果胎兒染色體異常的風險增加,建議進行篩檢(測試),作為以下指徵的附加方法:

  • 孕婦年齡 – 單胎妊娠35歲以上,雙胞胎妊娠32歲以上;
  • 家庭中存在患有染色體疾病的孩子(胎兒);
  • 透過超音波檢測發現胎兒發育延遲或異常;
  • 由於家族病史,染色體異常的風險很高。

 

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