Präimplantationsdiagnostik (PID) von Embryonen

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein Verfahren zur genetischen Untersuchung von Embryonen, die im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation entstanden sind. Sie ermöglicht es, bestimmte genetische Veränderungen und schwere Erkrankungen bereits vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter zu erkennen.

Die PID ermöglicht die Untersuchung der DNA der Embryonen und die Identifizierung von Embryonen, die bestimmte genetische Mutationen oder Erkrankungen aufweisen. Sie kann insbesondere dann sinnvoll sein, wenn in der Familie chromosomale oder genetische Erkrankungen bekannt sind.

Die PID ermöglicht die Untersuchung der DNA der Embryonen und die Identifizierung von Embryonen, die bestimmte genetische Mutationen oder Erkrankungen aufweisen. Sie kann insbesondere dann sinnvoll sein, wenn in der Familie chromosomale oder genetische Erkrankungen bekannt sind.

Um genetische Risiken zu vermeiden, sollten Sie sich untersuchen lassen, um festzustellen, ob Sie Gene tragen, die Krankheiten verursachen können. Wenn beide Elternteile von genetischen Erkrankungen betroffen sind, wird empfohlen, den Embryo einer Präimplantationsdiagnostik (PID) zu unterziehen. Wenn nur einer der beiden Elternteile das krankheitsverursachende Gen trägt, besteht kein Grund zur Sorge: Das Kind wird vollkommen gesund zur Welt kommen.

Eine Schwangerschaft und insbesondere eine IVF-Behandlung werfen verständlicherweise viele Fragen auf, von denen sich einige auf die Gesundheit der Mutter und des Kindes beziehen. Auch im Rahmen einer Leihmutterschaft kann die Next-Generation-Sequencing-Technologie (NGS) eine wichtige Rolle bei der genetischen Untersuchung spielen.

Next-Generation-Sequencing (NGS) wurde entwickelt, um die Sequenzierung großer Mengen genomischer Daten zu ermöglichen. NGS wird heute auch in der klinischen Diagnostik eingesetzt und ermöglicht die Untersuchung eines Panels krankheitsassoziierter Gene (Target-Sequenzierung), die Sequenzierung des gesamten Exoms (Whole-Exome-Sequencing, WES) oder die Sequenzierung des gesamten Genoms.

Die NGS-Methode ist Bestandteil eines IVF-Programms mit Präimplantationsdiagnostik. Die Untersuchungen und die Vorbereitung der Ehepartner auf eine In-vitro-Fertilisation (IVF) unterscheiden sich nicht, unabhängig davon, ob die NGS-Methode eingesetzt wird oder nicht.

Die Genauigkeit der Tests auf chromosomale oder monogene Erkrankungen liegt bei etwa 99,9 %. Der diagnostische Prozess ist vollständig automatisiert und gewährleistet daher ein Ergebnis mit sehr hoher Präzision.

Die NGS-Methode wird in folgenden Fällen empfohlen:

• Wenn die Ehepartner bereits mehrere IVF-Versuche ohne Eintritt einer Schwangerschaft durchgeführt haben oder wenn es wiederholt zu erfolglosen Schwangerschaften bzw. frühen Fehlgeburten gekommen ist. Das Ausbleiben einer Schwangerschaft steht häufig mit dem Vorliegen chromosomaler Anomalien im Embryo in Zusammenhang.
• Die Präimplantationsdiagnostik mittels NGS ermöglicht die Auswahl eines genetisch gesunden Embryos mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für eine erfolgreiche Einnistung und kann dadurch die oben genannten Risiken erheblich reduzieren.
• Wenn nahe Verwandte der Ehepartner an schweren erblichen Erkrankungen leiden, kann die NGS-Methode eine mögliche Lösung darstellen.
• Auch das Alter stellt eine Indikation für die Anwendung der NGS-Methode dar. Mit zunehmendem Alter steigt insbesondere bei Frauen die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten chromosomaler Anomalien deutlich an

Es ist zu beachten, dass das Risiko für chromosomale Veränderungen (Aneuploidien) in der Eizelle nicht von der Art der Empfängnis abhängt.

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist eine molekularzytogenetische Methode, bei der fluoreszierende Sonden verwendet werden, die nur an Abschnitte einer Nukleinsäuresequenz mit einem hohen Grad an Sequenzkomplementarität binden.

Die FISH-Methode wird am häufigsten zur Bestimmung der Chromosomenausstattung des Embryos eingesetzt. Im Gegensatz zur Karyotypisierung kann sie auf Interphasechromosomen angewendet werden und somit bei Polkörperchen (PBs), Blastomeren und Trophoblastzellen (TE-Proben) eingesetzt werden. Die Zellen werden auf Objektträgern aus Glas fixiert und mit DNA-Sonden hybridisiert. Jede dieser Sonden ist spezifisch für einen bestimmten Abschnitt eines Chromosoms und mit einem Fluorochrom markiert.

Die FISH-Methode gilt als wirksame Präimplantationstechnik zur Bestimmung des Geschlechts menschlicher Embryonen und ermöglicht gleichzeitig den Nachweis einer abnormen Anzahl von Chromosomenkopien, was mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) nicht möglich ist.

Mit zunehmendem Alter treten in den menschlichen Fortpflanzungszellen (Eizellen und Spermien) häufiger chromosomale Fehler auf, wodurch sich die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft verringert und es zu Fehlgeburten oder einer fehlgeschlagenen Einnistung kommen kann. Eine im Rahmen einer IVF durchgeführte Präimplantationsdiagnostik (PID) mittels FISH ermöglicht die Auswahl der gesündesten Embryonen und deren Übertragung in die Gebärmutter. Dadurch werden die Chancen für eine Einnistung des Embryos in der Gebärmutter und somit für das Austragen der Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Babys maximiert.