Cariotipo y anomalías cromosómicas: todo lo que necesitas saber

Los humanos tienen el mismo cariotipo. Consta de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas (los mismos para hombres y mujeres) y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo de una persona es el mismo durante toda su vida.

Mientras que el Гіvulo contiene 22 cromosomas y un cromosoma sexual X, el esperma contiene 22 cromosomas y un cromosoma sexual X o Y.

Cada cromosoma contiene genes. Cuando los Гіvulos y los espermatozoides se fusionan, su material genГ©tico se combina para formar un futuro ser humano con 46 cromosomas.

El sexo del feto depende del tipo de cromosoma sexual que aporten los espermatozoides. La fecundaciГіn del Гіvulo, que se produce con un espermatozoide portador de un cromosoma X, darГЎ lugar a una niГ±a. La combinaciГіn de los cromosomas X e Y darГЎ como resultado un niГ±o.

Los cromosomas difieren en tamaГ±o y estructura interna, lo que permite distinguir un cromosoma de otro durante el estudio.

El 65% de las pГ©rdidas de embarazos tempranos se deben a una patologГ­a cromosГіmica del embriГіn (aborto espontГЎneo, embarazo ectГіpico).

ВїCuГЎles son las anomalГ­as cromosГіmicas?

Las anomalГ­as cromosГіmicas son cambios en el nГєmero o la estructura de los cromosomas. Existen varios tipos de anomalГ­as:

• TrisomГ­a, la presencia de un cromosoma supernumerario (trisomГ­a 21 o sГ­ndrome de Down).
• MonosomГ­a, ausencia de un cromosoma: el cariotipo del embriГіn, 45 X0, se caracteriza por la ausencia de un cromosoma sexual (sГ­ndrome de Turner).
• La poliploidГ­a es un fenГіmeno de la fecundaciГіn, en el cual un conjunto de cromosomas se duplica o triplica: en lugar de 46 XX, el embriГіn puede tener 69 XXX. Este es el caso cuando un Гіvulo es fecundado por dos espermatozoides al mismo tiempo, o cuando se produce una disfunciГіn en el inicio de la divisiГіn embrionaria)..
• Translocaciones, el intercambio de material genГ©tico entre dos cromosomas no homГіlogos. Puede haber translocaciones equilibradas (la persona puede no ser consciente de ello) y desequilibradas (cuando el organismo no es viable).
• Microdeleciones, la pГ©rdida de segmentos cromosГіmicos. Las microdeleciones causan sГ­ndromes genГ©ticos especГ­ficos (en este caso el sГ­ndrome de Lejeune, que es la deleciГіn de una parte del cromosoma 5).

ВїCuГЎndo se debe realizar un cariotipo?

• En caso de abortos de repetidos (2 o mГЎs interrupciones espontГЎneas del embarazo hasta la semana 22).
• En caso de intentos infructuosos de transferencia de embriones sin DGP, excluyendo patologГ­as uterinas/endometriales.
• En caso de amenorrea primaria (ausencia completa de menstruaciГіn).
• Si la anamnesis de la mujer/hombre o de sus familiares incluye casos de cromosomopatГ­as congГ©nitas.
• Si la concentraciГіn de esperma en el eyaculado es inferior a 10 millones/ml.
• En casos de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado).

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