Fibrosis quística: síntomas y detección

Fibrosis quística y sus síntomas

Esta enfermedad genética es causada por una mutación del gen CFTR y puede transmitirse de padres a hijos. La fibrosis quística, que afecta el tracto respiratorio, puede reducir la esperanza de vida y causar retrasos en el desarrollo de las personas que padecen la enfermedad.

Aunque en Francia la detección al nacer es sistemática, es bueno conocer sus síntomas. La fibrosis quística se caracteriza por infecciones respiratorias bastante frecuentes (acompañadas de sinusitis), tos crónica y luego puede progresar a insuficiencia respiratoria.

Detección de fibrosis quística

Actualmente no existe ningún tratamiento para curar la fibrosis quística. Sin embargo, se ofrecen pruebas prenatales a las parejas en riesgo para garantizar que su hijo no tendrá la enfermedad. Esta es una prueba genética ISET. Es un método no invasivo a diferencia de la amniocentesis, un procedimiento que puede provocar aborto.

Esta prueba permite realizar un diagnóstico a partir de células fetales procedentes de la sangre materna y evita así la amniocentesis, que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico mediante una aguja insertada en el vientre de la embarazada.