Prueba prenatal no invasiva (NIPT)
Durante el embarazo es fundamental vigilar no sólo la salud general de la madre sino también el desarrollo del feto. Para minimizar cualquier riesgo de dar a luz a un niño enfermo e identificar precozmente posibles anomalías, anomalías cromosómicas y enfermedades hereditarias, las mujeres embarazadas se someten a lo que se denomina diagnóstico prenatal.
La Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) es un estudio de detección cuyo objetivo es determinar las anomalías cromosómicas fetales más comunes que pueden provocar malformaciones, retraso en el desarrollo psicomotor y desadaptación social del bebé.
La prueba se realiza en una muestra de sangre de la mujer a partir de la semana 10 de embarazo, lo que evita procedimientos invasivos (amniocentesis, biopsia coriónica, cordocentesis). La prueba es posible tanto si se trata de un embarazo único como de gemelos.
¿Cómo sucede?
La prueba NIPT consiste en una muestra de sangre de la madre junto con una prueba de ADN del feto. El examen revela la presencia de un número anormal de cromosomas (aneuploidía) en el feto. Las aneuploidías son causas de enfermedades genéticas congénitas en los niños, que pueden tener un impacto significativo en su salud física y sus capacidades mentales.
Se recomienda la detección (prueba) si existe un mayor riesgo de anomalías cromosómicas fetales como método adicional para las siguientes indicaciones:
- La edad de la mujer embarazada: 35 años o más para un embarazo único o 32 años o más para gemelos;
- La presencia en la familia de un niño (feto) que padece una enfermedad cromosómica;
- Detección de un retraso o anomalía en el desarrollo del feto durante una ecografía;
- El alto riesgo de anomalías cromosómicas debido a antecedentes familiares.