Karyotyp und Chromosomenstörungen: Alles, was Sie wissen sollten

Beim Menschen besteht der Karyotyp aus 46 Chromosomen: 22 Paaren Autosomen, die bei Männern und Frauen gleich sind, sowie einem Paar Geschlechtschromosomen. Der individuelle Karyotyp bleibt ein Leben lang unverändert.

Eine Eizelle enthält 22 Chromosomen und ein X-Chromosom. Ein Spermium enthält ebenfalls 22 Chromosomen und trägt entweder ein X- oder ein Y-Chromosom.

Jedes Chromosom enthält Gene. Bei der Verschmelzung von Eizelle und Spermium wird das genetische Material beider Keimzellen miteinander kombiniert. So entsteht ein Embryo mit 46 Chromosomen.

Das Geschlecht des ungeborenen Kindes hängt davon ab, welches Geschlechtschromosom das Spermium trägt. Wird die Eizelle von einem Spermium mit einem X-Chromosom befruchtet, entsteht ein weiblicher Embryo. Die Kombination aus X- und Y-Chromosom führt zu einem männlichen Embryo.

Chromosomen unterscheiden sich in ihrer Größe und ihrem inneren Aufbau. Dadurch können sie bei einer Untersuchung voneinander unterschieden und beurteilt werden.

Etwa 65 % der frühen Schwangerschaftsverluste sind auf Chromosomenstörungen des Embryos zurückzuführen, beispielsweise bei Fehlgeburten oder Eileiterschwangerschaften.

Was sind Chromosomenstörungen?

Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen. Dabei werden verschiedene Formen unterschieden:

1. Trisomie: Ein Chromosom liegt dreifach statt zweifach vor, beispielsweise bei der Trisomie 21 (Down-Syndrom).
2. Monosomie: Ein Chromosom fehlt. Beim Karyotyp 45,X fehlt beispielsweise ein Geschlechtschromosom. Dies ist charakteristisch für das Turner-Syndrom.
3. Polyploidie: Dabei kommt es zu einer Verdopplung oder Verdreifachung des gesamten Chromosomensatzes. Statt beispielsweise 46,XX kann der Embryo 69,XXX Chromosomen aufweisen. Dies kann entstehen, wenn eine Eizelle gleichzeitig von zwei Spermien befruchtet wird oder wenn es zu einer Fehlfunktion in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung kommt.
4. Translokationen: Dabei wird genetisches Material zwischen zwei nicht homologen Chromosomen ausgetauscht. Es gibt ausgewogene Translokationen, die von den Betroffenen häufig unbemerkt bleiben, und unausgewogene Translokationen, die zu schweren genetischen Veränderungen führen können.
5. Mikrodeletion: Dabei gehen kleine Abschnitte eines Chromosoms verloren. Mikrodeletion können bestimmte genetische Syndrome verursachen, beispielsweise das Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom), bei dem ein Teil des Chromosoms 5 fehlt.

Wann sollte ein Karyogramm erstellt werden?

Eine Karyotypisierung kann insbesondere in folgenden Fällen sinnvoll sein:

1. Bei wiederholten Fehlgeburten, also bei zwei oder mehr spontanen Schwangerschaftsverlusten bis zur 22. Schwangerschaftswoche.
2. Bei wiederholt erfolglosen Embryotransfers ohne vorherige genetische Untersuchung (PGD), wenn Erkrankungen der Gebärmutter oder des Endometriums ausgeschlossen wurden.
3. Bei einer primären Amenorrhoe, also wenn die erste Menstruation bisher ausgeblieben ist.
4. Wenn bei der Frau, beim Mann oder in der Familie Fälle angeborener Chromosomenstörungen bekannt sind.
5. Bei einer Spermienkonzentration von weniger als 10 Millionen Spermien pro Milliliter Ejakulat.
6. Bei einer Azoospermie, also wenn sich keine Spermien im Ejakulat nachweisen lassen.

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