Fragiles-X-Syndrom: Welchen Einfluss hat es auf den Verlauf einer IVF?
Februar 18, 2021
Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die körperliche Auffälligkeiten, Verhaltensprobleme oder geistige Beeinträchtigungen verursachen kann.
Es handelt sich um eine Erbkrankheit, deren Ausprägung von Generation zu Generation zunehmen kann. Menschen können Träger der genetischen Veränderung sein, ohne selbst Symptome zu haben. In diesem Fall kann sich das Syndrom bei den Kindern der betroffenen Eltern entwickeln.
Fragiles-X-Syndrom und IVF
Wenn bei einem der zukünftigen Elternteile ein Fragiles-X-Syndrom diagnostiziert wurde, kann die medizinisch unterstützte Kinderwunschbehandlung länger dauern und einen größeren Aufwand für das medizinische Team erfordern. Bei Familien mit einem erhöhten Risiko ist eine Präimplantationsdiagnostik möglich. Dabei wird die genetische Untersuchung der Embryonen mittels NGS durchgeführt, um genetische Auffälligkeiten zu erkennen.
Vor Beginn der Behandlung ist außerdem eine genetische Beratung erforderlich. Dabei bespricht der Facharzt die möglichen Folgen der Mutation nach dem Embryotransfer. Die Entscheidung, ob der Embryo übertragen wird, liegt anschließend bei den Eltern. Wenn eine Mutation auf beiden Chromosomen festgestellt wird, wird von einem Embryotransfer abgeraten.
Die Diagnose des Syndroms kann dazu führen, dass die Erkrankung auch bei anderen Familienmitgliedern festgestellt wird. Mithilfe eines DNA-Tests wird die Anzahl der CGG-Wiederholungen bestimmt. Die Gene jedes Menschen bestehen aus Einheiten, die als Nukleotide bezeichnet werden. Diese bilden sich wiederholende Sequenzen (CGGCGG … CGGCGG). In der Regel liegt die Anzahl dieser Wiederholungen bei höchstens 45. Bei mehr als 200 Wiederholungen spricht man von einer Vollmutation, bei der die Produktion desFMRP-Proteins nicht möglich ist. Dieses Protein ist für die normale Entwicklung des Gehirns wichtig. Ein Mangel daran kann bei Menschen mit dem Fragilen-X-Syndrom zu einer geistigen Beeinträchtigung führen.
Wenn bei Ihnen nach Beginn der medizinisch unterstützten Kinderwunschbehandlung ein Fragiles-X-Syndrom diagnostiziert wurde, wird unser Expertenteam gemeinsam mit Ihnen nach einer Möglichkeit suchen, die Behandlung fortzusetzen.
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