Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Während der Schwangerschaft ist es wichtig, nicht nur den allgemeinen Gesundheitszustand der Mutter, sondern auch die Entwicklung des Fötus zu überwachen. Um das Risiko einer fetalen Erkrankung zu minimieren und mögliche Fehlbildungen sowie chromosomale und erblich bedingte Erkrankungen frühzeitig zu erkennen, werden bei Schwangeren sogenannte pränatale Untersuchungen durchgeführt.
Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist eine Screening-Untersuchung zur Erkennung der häufigsten chromosomalen Veränderungen beim Fötus, die zu Fehlbildungen, einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung und Schwierigkeiten bei der sozialen Anpassung des Kindes führen können.
Der Test wird anhand einer Blutprobe der Mutter ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ermöglicht den Verzicht auf invasive Verfahren (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Kordozentese). Der Test kann sowohl bei einer Einlingsschwangerschaft als auch bei einer Zwillingsschwangerschaft durchgeführt werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Der NIPT umfasst die Entnahme einer Blutprobe der Mutter sowie die Untersuchung der fetalen DNA. Die Untersuchung ermöglicht den Nachweis einer abweichenden Anzahl von Chromosomen (Aneuploidie) beim Fötus. Aneuploidien können die Ursache angeborener genetischer Erkrankungen bei Kindern sein, die ihre körperliche Gesundheit und ihre geistigen Fähigkeiten erheblich beeinträchtigen können.
Das Screening (der Test) wird bei einem erhöhten Risiko für chromosomale Veränderungen beim Fötus als zusätzliche Untersuchungsmethode bei folgenden Indikationen empfohlen:
- Alter der Schwangeren – 35 Jahre und älter bei einer Einlingsschwangerschaft bzw. 32 Jahre und älter bei einer Zwillingsschwangerschaft;
- Das Vorliegen einer Chromosomenerkrankung bei einem Kind (Fötus) in der Familie;
- Feststellung einer Entwicklungsverzögerung oder Entwicklungsauffälligkeit des Fötus im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung;
- Ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen aufgrund der familiären Vorgeschichte.